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Ejecutar pipelines de análisis NGS. Interpretar variantes bajo criterios clínicos robustos. Integrar evidencia multidimensional. Trabajar bajo estándares regulatorios. Realización de pipelines de NGS. Alineamiento (BWA, Bowtie). Manejo de formatos: BAM/CRAM, VCF, gVCF. Control de calidad: Cobertura, duplicados, contaminación, métricas de secuenciación. Clasificación de variantes: Patogénica, probablemente patogénica, VUS, etc. Evaluación de evidencia: Frecuencia poblacional, Predictores in silico (CADD, REVEL, etc), Evidencia funcional y literatura. Uso de herramientas: InterVar, VarSome, Franklin, etc. Capacidad de revisión crítica de artículos científicos. Se requiere:

Grado/licenciatura en ciencias de la salud (biología, medicina, farmacia, etc.) Conocimiento en filtrado de variantes con herramientas de curado de variantes.



Conocimiento de biología molecular y genética. Valorable: conocimientos en herramientas bioinformáticas. Contrato a plazo de larga duración. Jornada completa de lunes a viernes de

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📌 Facultativo (Paterna)
🏢 Sistemas Genómicos | Eurofins
📍 Paterna